neutropénie congénitale sévère

Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère;

Acronyme CISMeF : SCN;

Définition NCIt : Trouble congénital caractérisé par une neutropénie chronique avec une numération des neutrophiles absolus inférieure à 500 / uL et un arrêt de la maturation des neutrophiles au niveau promyélocytaire / myélocytaire. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif ou autosomique dominant. Des cas sporadiques ont aussi été rapportés. Le diagnostic est généralement posé au cours de la première année de vie. Les patients présentent des infections fréquentes et potentiellement mortelles.;

Détails

Identifiant d'origine

C166152;

CUI UMLS

C1853118;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Agranulocytose génétique infantile [Terme Préféré MedDRA]
- Neutropénie congénitale sévère [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Neutropénie congénitale sévère [Terme TUV]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3 [MeSH Concept]
- agranulocytose génétique infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neutropénie congénitale [Concept SNOMED CT]
- neutropénie congénitale sévère [MeSH Concept]
- neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kostmann [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Kostmann [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kostmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Kostmann [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kostmann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Agranulocytose génétique infantile [Terme Préféré MedDRA]
- Neutropénie congénitale sévère [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère [Terme TUV]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 3 [Phénotype OMIM]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3 [MeSH Concept]
- Syndrome de Kostmann [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kostmann [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Kostmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- agranulocytose génétique infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kostmann [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kostmann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients