neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3

Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3;

Synonyme CISMeF : kostmann; syndrome de kostmann; maladie de kostmann; agranulocytose génétique infantile;

Détails

Identifiant d'origine

C537592;

CUI UMLS

C5235141;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Agranulocytose génétique infantile [Terme Préféré MedDRA]
- Neutropénie congénitale [Descripteur PASCAL]
- Neutropénie congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neutropénie congénitale sévère [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 3 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Kostmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kostmann [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kostmann [Descripteur PASCAL]
- agranulocytose génétique infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neutropénie congénitale [Terme HPO]
- neutropénie congénitale [Notion SNOMED]
- neutropénie congénitale [Concept SNOMED CT]
- neutropénie congénitale sévère [Concept NCIt]
- neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 3 [Concept NCIt]
- syndrome de Kostmann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Kostmann [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- agranulocytose [Catégorie CIM-10 (oms)]
- agranulocytose congénitale [Terme HPO]
Concept(s) lié(s) au record
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3 [MeSH Concept]
- neutropénie congénitale sévère [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Neutropénie congénitale sévère [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Agranulocytose génétique infantile [Terme Préféré MedDRA]
- Neutropénie congénitale sévère [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère [Terme TUV]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 3 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Kostmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kostmann [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kostmann [Descripteur PASCAL]
- agranulocytose congénitale [Terme HPO]
- agranulocytose génétique infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neutropénie congénitale [Concept NCIt]
- neutropénie congénitale sévère [Concept NCIt]
- neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 3 [Concept NCIt]
- syndrome de Kostmann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Kostmann [Concept SNOMED CT]
Terme HPO
- agranulocytose congénitale [Terme HPO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- neutropénie [Descripteur MeSH]
- syndrome congénitaux d'insuffisance de moelle osseuse [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Neutropénie congénitale sévère [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante [Maladie ORDO]

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