encéphalopathie épileptique, d'apparition dans l'enfance - CISMeF
Encéphalopathie épileptique, d'apparition dans l'enfanceConcept NCIt
Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, d'apparition dans l'enfance;
Acronyme CISMeF : EEOC;
Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène CHD2 codant pour la
protéine de liaison chromodomaine-hélicase-ADN 2. Elle est caractérisée par des convulsions
sévères apparaissant dans l'enfance et associée à un mauvais pronostic.;