" /> encéphalopathie épileptique, d'apparition dans l'enfance - CISMeF





Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, d'apparition dans l'enfance;

Acronyme CISMeF : EEOC;

Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène CHD2 codant pour la protéine de liaison chromodomaine-hélicase-ADN 2. Elle est caractérisée par des convulsions sévères apparaissant dans l'enfance et associée à un mauvais pronostic.;

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29/03/2024


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