dystrophie rétinienne, avec ou sans anomalies extraoculaires

Libellé préféré : dystrophie rétinienne, avec ou sans anomalies extraoculaires;

Acronyme CISMeF : RDEOA;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène RCBTB1, codant pour la protéine 1 à domaine RCC1 et BTB. Elle est caractérisée par une dystrophie rétinienne sévère. Des anomalies extraoculaires associées peuvent ou non être présentes.;

CUI Metathesaurus NCI : CL602188;

Détails

Identifiant d'origine

C164155;

CUI UMLS

C4310680;

A pour site(s) associé(s)
- rétine [Concept NCIt]
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystrophie rétinienne, avec ou sans anomalies extraoculaires [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie rétinienne, avec ou sans anomalies extraoculaires [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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