syndrome d'hypotonie, ataxie, retard du développement et déficit de l'émail des dents

Libellé préféré : syndrome d'hypotonie, ataxie, retard du développement et déficit de l'émail des dents;

Acronyme CISMeF : HADDTS;

CUI Metathesaurus NCI : CL925280;

Détails

Identifiant d'origine

C192635;

CUI UMLS

C4693578;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome d'hypotonie, ataxie, retard du développement et déficit de l'émail des dents [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome d'hypotonie, ataxie, retard du développement et déficit de l'émail des dents [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CTBP1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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