syndrome d'hypotonie, ataxie, retard du développement et déficit de l'émail des dents

Libellé préféré : syndrome d'hypotonie, ataxie, retard du développement et déficit de l'émail des dents;

Symbole : HADDTS;

Acronyme CISMeF : HADDTS;

ID préfixé : #617915;

Détails

Identifiant d'origine

617915;

CUI UMLS

C4693578;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome d'hypotonie, ataxie, retard du développement et déficit de l'émail des dents [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome d'hypotonie, ataxie, retard du développement et déficit de l'émail des dents [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients