surdité, autosomique dominante, type 36

Libellé préféré : surdité, autosomique dominante, type 36;

Acronyme CISMeF : DFNA36;

Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène TMC1 codant pour la protéine 1 apparentée au canal transmembranaire. Elle est caractérisée par une surdité progressive bilatérale.;

Détails

Identifiant d'origine

C174444;

CUI UMLS

C1847626;

A pour site(s) associé(s)
- oreille [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 36 [Phénotype OMIM]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 36 [MeSH Concept]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 36 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 36 [Phénotype OMIM]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 36 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 36 [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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