angiopathie amyloïde cérébrale liée à l'APP

Libellé préféré : angiopathie amyloïde cérébrale liée à l'APP;

Synonymes NCIt : hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose de type hollandais;

Acronyme CISMeF : HCHWAD.;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante d'angiopathie amyloïde cérébrale due à des mutations du gène APP, codant pour la protéine bêta-beta amyloïde. Le dépôt d'amyloïde dans la paroi des vaisseaux sanguins cérébraux peut conduire à des altérations vasculaires dégénératives pouvant provoquer une hémorragie cérébrale. La mutation (s) du gène APP peut aussi être à l'origine de la maladie d'Alzheimer de type 1.;

Détails

Identifiant d'origine

C157147;

CUI UMLS

C2751536;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
- système vasculaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène APP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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