syndrome d'Aicardi-Goutières, type 7

Libellé préféré : syndrome d'Aicardi-Goutières, type 7;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie génétique est généralement héritée selon un mode autosomique dominant. Elle est due à une (des) mutation (s) du gène IFIH1, codant pour la protéine 1 contenant l'interféron C. Les manifestations cliniques et l'apparition peuvent varier de manière significative, mais elle est caractérisée par une atrophie cérébrale, une leucodystrophie, des calcifications intracrâniennes, une lymphocytose chronique de liquide céphalorachidien (LCR) et des concentrations croissantes d'interféron du LCR.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome d'Aicardi-Goutières-7; AGS7.;

Détails

Identifiant d'origine

C168585;

CUI UMLS

C3888244;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 7 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 7 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IFIH1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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