syndrome d'Aicardi-Goutières, type 7

Libellé préféré : syndrome d'Aicardi-Goutières, type 7;

Symbole : AGS7;

Acronyme CISMeF : AGS7;

ID préfixé : #615846;

Identifiant d'origine

615846;

CUI UMLS

C3888244;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 7 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage IFIH1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Aicardi-Goutières [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 7 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Dermite atopique [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hypergammaglobulinémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mouvements oculaires anormaux [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- tétraparésie spastique [Terme HPO]
- vascularite [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]