encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 25

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 25;

Synonymes NCIt : déficit en SLC13A5;

Acronyme CISMeF : EIEE25;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique récessive de l'encéphalopathie épileptique infantile précoce, due à une mutation (s) du gène SLC13A5, codant pour la famille des solutés 13, membre 5.;

Traductions automatiques par l'ANS : Encéphalopathie épileptique infantile précoce 25;

CUI Metathesaurus NCI : CL972914;

Détails

Identifiant d'origine

C168597;

CUI UMLS

C4014621;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 25 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC13A5 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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