dysplasie valvulaire cardiaque liée à l'X - CISMeF
Dysplasie valvulaire cardiaque liée à l'XConcept NCIt
Libellé préféré : dysplasie valvulaire cardiaque liée à l'X;
Synonymes NCIt : dysplasie valvulaire myxomateuse liée à l'X associée à la filamine A; dysplasie valvulaire myxomateuse liée à l'X;
Acronyme CISMeF : CVD1;
Définition NCIt : Une maladie liée à l'X due à des mutations du gène FLNA sur le chromosome Xq28 codant
pour la filamine A. Il est caractérisé par une dysplasie multivalvulaire et une régurgitation
pouvant conduire à une insuffisance cardiaque létale chez certains patients.;