" /> dysplasie valvulaire cardiaque liée à l'X - CISMeF





Libellé préféré : dysplasie valvulaire cardiaque liée à l'X;

Synonymes NCIt : dysplasie valvulaire myxomateuse liée à l'X associée à la filamine A; dysplasie valvulaire myxomateuse liée à l'X;

Acronyme CISMeF : CVD1;

Définition NCIt : Une maladie liée à l'X due à des mutations du gène FLNA sur le chromosome Xq28 codant pour la filamine A. Il est caractérisé par une dysplasie multivalvulaire et une régurgitation pouvant conduire à une insuffisance cardiaque létale chez certains patients.;

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29/03/2024


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