groupe de complémentation C de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation C de l'anémie de Fanconi;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'anémie de Fanconi causée par des mutations du gène FANCC. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui retarde l'apparition de l'apoptose et qui favorise la réparation homologue de la recombinaison de l'ADN endommagé.;

Traductions automatiques par l'ANS : Anémie de Fanconi du groupe de complémentation C;

Détails

Identifiant d'origine

C125704;

CUI UMLS

C3468041;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]
- groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
- groupe de complémentation L de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
- groupe de complémentation T de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FANCC [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage FANCC [Concept NCIt]
- gène FANCC [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation des gènes du groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCC [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- anémie [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- syndrome myélodysplasique [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FANCC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- FA complementation group C [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients