groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi;

Symbole : FANCJ;

Acronyme CISMeF : FANCJ;

ID préfixé : #609054;

Détails

Identifiant d'origine

609054;

CUI UMLS

C1836860;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage BRIP1 [Concept NCIt]
- BRCA1 interacting helicase 1 [Gène ORDO]
- FA complementation group C [Gène ORDO]
- FA complementation group L [Gène ORDO]
- Protéine du groupe de complémentation A de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Protéine du groupe de complémentation C de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Protéine du groupe de complémentation L de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Protéines des groupes de complémentation de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Protéines des groupes de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation C de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
- protéine du groupe de complémentation A de l'anémie de fanconi [Descripteur MeSH]
- protéine du groupe de complémentation C de l'anémie de fanconi [Descripteur MeSH]
- protéine du groupe de complémentation L de l'anémie de fanconi [Descripteur MeSH]
- protéines des groupes de complémentation de l'anémie de fanconi [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine du groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
- groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO liée(s)
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Taches café-au-lait multiples [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cassure chromosomique induite par des agents réticulants [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- protéine du groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients