Allèle sauvage BRIP1

Libellé préféré : Allèle sauvage BRIP1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage BRIP1 est situé en 17q22-q24 et est d'une longueur d'environ 180 kb. Cet allèle code la protéine de l'anémie de fanconi du groupe J, est impliqué dans la réparation des cassures d'ADN double brin et est essentiel à l'intégrité génomique. L'allèle peut être une cible de mutations germinales inductrices de cancer. Si le gène est muté chez des personnes atteintes d'anémie de Fanconi, il peut exister un risque accru de développer un cancer du sein. En conséquence, le gène est souvent identifié comme un gène de susceptibilité au cancer du sein.;

Traductions automatiques par l'ANS : FANCJ; BRIP1 wt Allele; DE; BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 wt Allele; BACH1; Délétions de l'ADN de Guanine-Rich, C. elegans, Homolog of Gene; DOG1-Homolog of Gene;

Numéro GenBank : NM_032043;

Détails

Identifiant d'origine

C63527;

CUI UMLS

C1879775;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients