protéine du groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : protéine du groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La protéine de l'anémie de Fanconi groupe J (1249 aa, environ 141 kDa) est codée par le gène BRIP1 humain. Cette protéine est impliquée dans l'activité de l'ATPase ADN-dépendante, l'activité 5 'à 3' ADN hélicase et la recombinaison homologue.;

Traductions automatiques par l'ANS : Helicase-1 de type C-terminal associée à BRCA1; EC 3.6.13; Helicase-1 associée à BRCA1 / BRCA2; Protéine BACH1 apparentée à BRCA1; BRIP1; FANCJ; ATP-dependent RNA helicase BRIP1; Protéine du groupe d'anémie de Fanconi J; Protéine-1 interagissant avec BRCA1; BRCA1-Interacting Protein C-terminal Helicase 1; Protéine FACJ;

Détails

Identifiant d'origine

C63528;

CUI UMLS

C1880731;

Anomalie moléculaire dans le produit de gène associée à la(aux) pathologie(s)
- anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène ayant pour fonction(s) biochimique(s)
- Adénosine triphosphatase [Concept NCIt]
- Protéines des groupes de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Produit de gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus de maintenance de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réplication de l'ADN [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène BRIP1 [Concept NCIt]
- gène d'une enzyme [Concept NCIt]
- gène d'une hydrolase [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- gène hélicase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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