syndrome FG de type 1

Libellé préféré : syndrome FG de type 1;

Acronyme CISMeF : FGS1;

Définition NCIt : Un syndrome de retard mental lié à l'X dû à une mutation (s) du gène MED12, codant pour la sous-unité de transcription ARN polymérase II 12.;

Traductions automatiques par l'ANS : syndrome d'Opitz-Kaveggia;

Détails

Identifiant d'origine

C171270;

CUI UMLS

C5399762;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome FG type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome FG, type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Opitz-Kaveggia [MeSH Concept]
- syndrome d'Opitz-Kaveggia [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Opitz-Kaveggia [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome FG, type 1 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MED12 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients