syndrome d'Opitz-Kaveggia

Libellé préféré : syndrome d'Opitz-Kaveggia;

Symbole : OKS;

Synonyme CISMeF : Syndrome FG;

Acronyme CISMeF : FGS; FGS1; OKS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome FG, type 1; retard mental, tête large, anus non perforé, hypotoni congéntiale, et agénésie partielle du corps calleux;

ID préfixé : #305450;

Détails

Identifiant d'origine

305450;

CUI UMLS

C0220769;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome FG de type 1 [Concept NCIt]
- syndrome FG, type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Opitz-Kaveggia [MeSH Concept]
- syndrome d'Opitz-Kaveggia [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mediator complex subunit 12 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome FG [Maladie ORDO]
- Syndrome FG type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome FG [Maladie ORDO]
- Syndrome FG type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome FG [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Opitz-Kaveggia [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Opitz-Kaveggia [MeSH Concept]
- syndrome fg [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Agénésie partielle du corps calleux [Terme HPO]
- Anomalie du nasopharynx [Terme HPO]
- Anomalie du sternum [Terme HPO]
- Anomalies légères des vertèbres [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Hallux large [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose anale [Terme HPO]
- Sténose du pylore [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- acrochordon [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- anus placé antérieurement [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- contractures articulaires multiples [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fermeture retardée de la fontanelle antérieure [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- macrocéphalie post-natale [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microtie du premier degré [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- oreille simple [Terme HPO]
- oreilles simples et petites [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rides faciales [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients