polymicrogyrie bilatérale frontopariétale

Libellé préféré : polymicrogyrie bilatérale frontopariétale;

Acronyme CISMeF : BFPP;

Définition NCIt : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène ADGRG1, codant pour le récepteur couplé à la protéine G-G1. Elle est caractérisée par un retard de développement moteur et cognitif, des signes pyramidaux et des convulsions.;

Détails

Identifiant d'origine

C148367;

CUI UMLS

C1847352;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [Maladie ORDO]
- Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [Phénotype OMIM]
- Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [MeSH Concept]
- Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [MeSH Concept Supplémentaire]
- polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [Phénotype OMIM]
- Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [MeSH Concept]
- Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [Maladie ORDO]
- polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GPR56 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients