ataxie cérébelleuse, type 16

Libellé préféré : ataxie cérébelleuse, type 16;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique récessive d'ataxie spinocérébelleuse due à des mutations du gène STUB1, codant pour l'ubiquitine-protéine ligase CHIP E3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ataxie spinocérébelleuse de type 16; SCAR16.;

Détails

Identifiant d'origine

C150250;

CUI UMLS

C5190574;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie cérébelleuse, autosomique récessive, type 16 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse type 16 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie cérébelleuse, autosomique récessive, type 16 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse type 16 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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