déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3

Libellé préféré : déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3;

Synonymes NCIt : pseudohermaphrodisme masculin avec gynécomastie;

Termes associés NCIt : Déficit en 17 bêta HSD3;

Définition NCIt : Activité diminuée de l'enzyme stéroïdogène, 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, associé à des mutations du gène HSD17B3, conduisant à une production réduite de testostérone.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en HSD3 17 bêta;

Détails

Identifiant d'origine

C120203;

CUI UMLS

C0268296;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie du développement sexuel 46,XY due à déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 [Phénotype OMIM]
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 [Maladie ORDO]
- déficit en 17 hydroxystéroïde déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 17 hydroxystéroïde déshydrogénase [MeSH Concept]
- déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- trouble du développement sexuel 46, XY dû à un déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie du développement sexuel 46,XY due à déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 [Phénotype OMIM]
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 [Maladie ORDO]
- déficit en 17 hydroxystéroïde déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 17 hydroxystéroïde déshydrogénase [MeSH Concept]
- déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- trouble du développement sexuel 46, XY dû à un déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HSD17B3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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