Syndrome de Barth

Libellé préféré : Syndrome de Barth;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome rare lié à l'X dû à des mutations du gène TAZ1. Les signes et symptômes incluent une cardiomyopathie, une neutropénie, une faiblesse et une atrophie musculaires, un retard de croissance, un déficit en cardiolipine et une acidurie 3-méthylglutaconique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Acidurie 3-méthylglutaconique type 2;

Détails

Identifiant d'origine

C84585;

CUI UMLS

C0574083;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Barth [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Barth [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Barth [MeSH Concept]
- Syndrome de Barth [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Barth [Maladie ORDO]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- barth syndrome [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Barth [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de Barth [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Barth [Maladie ORDO]
- Syndrome de Barth [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Barth [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Barth [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Barth [MeSH Concept]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- barth syndrome [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Barth [Descripteur MeSH]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TAFAZZIN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients