barth syndrome

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Définition CIM-11 : Le syndrome de barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par la cardiomyopathie dilatée (dcm), la myopathie squelettique, la neutropénie, le retard de croissance et l'acidurie organique.;

Synonyme CIM-11 : acidurie 3-méthylglutaconique de type 2; MGA2 - [Acidurie 3-méthylglutaconique de type 2]; défaut du gène Tafazzin; myopathie cardiosquelettique-neutropénie;

Acronyme CIM-11 : MGA2;

Détails

Identifiant d'origine

452199926;

CUI UMLS

C0574083;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Barth [Concept NCIt]
- Syndrome de Barth [Maladie ORDO]
- Syndrome de Barth [MeSH Concept]
- Syndrome de Barth [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Barth [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Barth [Terme Préféré MedDRA]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Barth [Descripteur MeSH]
- syndrome de Barth [Diagnostic CIM-10 CM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Gène ORDO]

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