Syndrome de Barth

Libellé préféré : Syndrome de Barth;

Symbole : BTHS;

Acronyme CISMeF : MGCA2; BTHS; MGA2;

Titres et symboles alternatifs : acidurie 3-méthylglutaconique, type 2; acidurie 3-méthylglutaconique, type II;

ID préfixé : #302060;

Détails

Identifiant d'origine

302060;

CUI UMLS

C0574083;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Barth [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Barth [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Barth [MeSH Concept]
- Syndrome de Barth [Concept NCIt]
- Syndrome de Barth [Maladie ORDO]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- barth syndrome [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Barth [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de Barth [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Barth [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Barth [Maladie ORDO]
- Syndrome de Barth [Concept NCIt]
- Syndrome de Barth [MeSH Concept]
- Syndrome de Barth [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Barth [Terme Préféré MedDRA]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- barth syndrome [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Barth [Descripteur MeSH]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique intermittente [Terme HPO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- acidurie organique [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- faciès myopathique [Terme HPO]
- fibroélastose de l'endocarde [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- granulocytopénie [Terme HPO]
- infections récurrentes de la première ou de la deuxième enfance [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- morphologie mitochondriale anormale [Terme HPO]
- myopathie squelettique [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage TAFAZZIN [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients