hyperplasie des glandes surrénales type III

Libellé préféré : hyperplasie des glandes surrénales type III;

Synonymes NCIt : déficit en 21-hydroxylase; Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase; Hyperplasie congénitale des surrénales type 1;

Acronyme CISMeF : déficit en CYP21; CAH1;

Définition NCIt : Activité diminuée de l'enzyme 21-hydroxylase, associée à une (des) mutation (s) du gène CYP21A2. L'absence d'activité de cette enzyme produit un type d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et est la cause d'environ 95 % des HCS.;

Détails

Identifiant d'origine

C129302;

CUI UMLS

C2936858;

A pour site(s) associé(s)
- glande surrénale [Concept NCIt]
- rétropéritoine [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- glande surrénale [Concept NCIt]
- rétropéritoine [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en 21-hydroxylase [Terme DicoCLM]
- Hyperandrogénie et déficit en 21-hydroxylase [Terme DicoCLM]
- Hyperplasie congénitale des surrénales, du à un déficit en 21-hydroxylase [Phénotype OMIM]
- hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique [Maladie ORDO]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase non-classique [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 21-hydroxylase [Terme DicoCLM]
- Hyperandrogénie et déficit en 21-hydroxylase [Terme DicoCLM]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique [Maladie ORDO]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase non-classique [Maladie ORDO]
- Hyperplasie congénitale des surrénales, du à un déficit en 21-hydroxylase [Phénotype OMIM]
- hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CYP21A2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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