Hyperplasie congénitale des surrénales, du à un déficit en 21-hydroxylase

Libellé préféré : Hyperplasie congénitale des surrénales, du à un déficit en 21-hydroxylase;

Acronyme CISMeF : CAH1;

ID préfixé : #201910;

Détails

Identifiant d'origine

201910;

CUI UMLS

C2936858;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CYP21A2 [Concept NCIt]
- Hyperandrogénie non classique dûe à un déficit en 21-Hydroxylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hyperandrogénie non classique dûe à un déficit en 21-Hydroxylase [MeSH Concept]
- anomalies génito-surrénaliennes congénitales liées à un déficit enzymatique [Sous Catégorie CIM-10]
- cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Gène ORDO]
- déficit en stéroïde 21-alpha-monooxygénase [Concept SNOMED CT]
- hyperandrogénie due à un déficit de type non classique de la 21 hydroxylase [Concept SNOMED CT]
- hyperplasie surrénale [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Hyperplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Hyperplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique [Maladie ORDO]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase non-classique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 21-hydroxylase [Terme DicoCLM]
- Hyperandrogénie et déficit en 21-hydroxylase [Terme DicoCLM]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique [Maladie ORDO]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase non-classique [Maladie ORDO]
- hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase [MeSH Concept]
- hyperplasie des glandes surrénales type III [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hyperplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du thorax [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Syndrome adrénogénital [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la croissance [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- glandes surrénales élargies [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- perte rénale de sel [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients