Allèle sauvage CYP21A2

Libellé préféré : Allèle sauvage CYP21A2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain CYP21A2 de type sauvage est situé aux environs de 6p21.3 et mesure une longueur d'environ 3 kb. Cet allèle, qui code la protéine du cytochrome P450 21, joue un rôle dans la 21-hydroxylation des stéroïdes. Des événements de conversion génique impliquant le gène CYP21A2 et un pseudogène voisin peuvent expliquer de nombreuses observations de déficit en 21-hydroxylase des stéroïdes. La dysfonction du gène CYP21A2 cause une hyperplasie surrénale congénitale.;

Traductions automatiques par l'ANS : CAH1; P450c21B; Cytochrome P450, famille 21, sous-famille A, polypeptide 2 wt Allele; CYP1ALPHA; CYP21B; CA21H; CYP21; CYP21A2 wt Allele; CPS1;

Numéro GenBank : NM_000500;

Détails

Identifiant d'origine

C52351;

CUI UMLS

C1706115;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Hyperplasie corticosurrénale [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p21.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 6: 32114061-32117396 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des hormones stéroïdes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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