syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1

Libellé préféré : syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1;

Synonymes NCIt : déficit de biosynthèse du glycosylphosphatidylinositol;

Acronyme CISMeF : MCAHS1; GPIBD3;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène PIGN, codant pour la GPI éthanolamine phosphate transférase 1. Bien que le phénotype soit variable, il peut être caractérisé par une hypotonie néonatale, un manque de développement psychomoteur, des convulsions, une dysmorphie faciale et des anomalies congénitales variables touchant les systèmes cardiaques, urinaires et gastro-intestinaux.;

Détails

Identifiant d'origine

C176896;

CUI UMLS

C3279775;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1 [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 80 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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