Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1

Libellé préféré : Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1;

Symbole : MCAHS1;

Acronyme CISMeF : GPIBD3; MCAHS1;

ID préfixé : #614080;

Détails

Identifiant d'origine

614080;

CUI UMLS

C3279775;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1 [Concept DO]
- syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie [Maladie ORDO]
- syndrome d'anomalies congénitales multiples, hypotonie, et convulsions [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie [Maladie ORDO]
- syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1 [Concept DO]
- syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1 [Concept NCIt]
DO Cross reference
- syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Amblyopie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Sténose anale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- anomalie de l'ilium [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- duplication uretérale [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- grandes oreilles charnues [Terme HPO]
- hydrocèle du testicule [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypoplasie urétérale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrosomie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- plis plantaires profonds [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients