encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 80

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 80;

Symbole : DEE80;

Acronyme CISMeF : EIEE80; GPIBD20;

Titres et symboles alternatifs : déficit de la biosynthèse du glycosylphosphatidylinositol;

ID préfixé : #618580;

Détails

Identifiant d'origine

618580;

CUI UMLS

C5231418;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions, type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- concentration d'alphacétoglutarate urinaire augmentée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- langue saillante [Terme HPO]
- lobe de l'oreille surélevé [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- neuropathie sensori-motrice [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pouce triphalangé [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients