susceptibilité à l'épilepsie généralisée idiopathique de type 15

Libellé préféré : susceptibilité à l'épilepsie généralisée idiopathique de type 15;

Synonymes NCIt : susceptibilité à EIG15;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une susceptibilité autosomique dominante à l'épilepsie généralisée idiopathique-15, causée par des mutations du gène RORB, codant pour le récepteur nucléaire ROR-beta. La maladie est caractérisée par des convulsions généralisées d'apparition précoce et peut avoir un retard de développement associé.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1371071;

Détails

Identifiant d'origine

C179067;

CUI UMLS

C5193050;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- prédisposition à l'épilepsie généralisée idiopathique, type 15 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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