démence fronto-temporale et / ou sclérose latérale amyotrophique de type 1

Libellé préféré : démence fronto-temporale et / ou sclérose latérale amyotrophique de type 1;

Acronyme CISMeF : FTDALS1;

Définition NCIt : Maladie autosomique dominante due à une expansion hétérozygote de l'hexanucléotide dans une région non codante du gène C9ORF72, codant pour les échanges de nucléotides guanylés C9orf72. Elle est caractérisée par une sclérose latérale amyotrophique avec démence frontotemporale.;

Détails

Identifiant d'origine

C168756;

CUI UMLS

C5779877;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone [Maladie ORDO]
- Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone [MeSH Concept Supplémentaire]
- Sclérose latérale amyotrophique avec démence fronto-temporale [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène C9orf72 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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