mélanome malin cutané familial, type 2

Libellé préféré : mélanome malin cutané familial, type 2;

Acronyme CISMeF : CMM2;

Définition NCIt : Une maladie génétique autosomique dominante due à des mutations du gène CDKN2A, codant pour l'inhibiteur de kinase cycline-dépendante 2A. La maladie est caractérisée par un mélanome malin cutané associé à cette altération génétique.;

Détails

Identifiant d'origine

C128801;

CUI UMLS

C4283859;

A pour site(s) associé(s)
- peau [Concept NCIt]
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage CDKN2A [Concept NCIt]
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène CDKN2A [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
- cellule de mélanome [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
- mélanocyte néoplasique [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Mélanocyte [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu cutané [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- carcinome pancréatique [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Mélanome malin cutané, type 2, susceptibilité à [Phénotype OMIM]
- cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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