" /> acidémie propionique - CISMeF





Libellé préféré : acidémie propionique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le déficit en acides organiques héréditaires est une maladie rare causée par des mutations des gènes de la PCCA et du PCCB. Elle entraîne l'accumulation d'acides organiques nocifs dans le sang et les urines. Les signes et les symptômes apparaissent dans la petite enfance et incluent des vomissements, une alimentation insuffisante, une perte d'appétit, une hypotonie et une léthargie.;

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29/03/2024


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