" /> acidurie propionique - CISMeF





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Définition CIM-11 : L'acidémie propionique est une acidurie organique due à une déficience en carboxylase du propionyl-coa caractérisée par l'apparition de manifestations peu après la naissance, y compris le coma cétoacidotique, l'hyperammonémie et les convulsions. outre la décompensation métabolique aiguë, les principales complications sont les troubles neurologiques (noyaux gris central), les cardiomyopathies et la pancréatite aiguë.;

Synonyme CIM-11 : acidémie propionique; déficit en propionyl-CoA carboxylase; glycinémie cétotique; hyperglycinémie avec cétose et leucopénie; hypergklycinémie cétosique;

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L'acidémie propionique est une acidurie organique due à une déficience en carboxylase du propionyl-coa caractérisée par l'apparition de manifestations peu après la naissance, y compris le coma cétoacidotique, l'hyperammonémie et les convulsions. outre la décompensation métabolique aiguë, les principales complications sont les troubles neurologiques (noyaux gris central), les cardiomyopathies et la pancréatite aiguë.

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18/04/2024


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