acidémie propionique

Libellé préféré : acidémie propionique;

Titres et symboles alternatifs : hyperglycinémie avec cétoacétose et leucopénie; glycinémie cétotique; hyperglycinémie cétotique; déficit en PCC; déficit en propionyl-Coa carboxylase;

ID préfixé : #606054;

Détails

Identifiant d'origine

606054;

CUI UMLS

C0268579;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept(s) ORDO
- Acidémie propionique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie propionique [Maladie ORDO]
- Acidémie propionique [MeSH Concept]
- Acidémie propionique [Terme HPO]
- Acidémie propionique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acidémie propionique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acidémie propionique [Terme Préféré MedDRA]
- Glycinémie cétosique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycinémie cétosique [Terme de bas niveau MedDRA]
- acidurie propionique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidémie propionique [Concept NCIt]
- acidémie propionique [Notion SNOMED]
- acidémie propionique [Concept SNOMED CT]
- acidémie propionique [Descripteur MeSH]
- déficit en propionyl-CoA carboxylase [Terme HPO]
- déficit en propionyl-coenzyme a-carboxylase [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Encéphalopathie aiguë [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pancréatite [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Pauvre appétît [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déficit en propionyl-CoA carboxylase [Terme HPO]
- déshydratation [Terme HPO]
- hyperglycinurie [Terme HPO]
- hyperglycinémie [Terme HPO]
- hypertonie des membres [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- hémorragie cérébelleuse [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en propionyl-CoA carboxylase [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en propionyl-CoA carboxylase [Terme HPO]
- déficit en propionyl-CoA carboxylase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en propionyl-coenzyme a-carboxylase [Notion SNOMED]
- hyperglycinémie non cétosique [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients