myopathie de Nonaka

Libellé préféré : myopathie de Nonaka;

Synonymes NCIt : myopathie liée à GNE;

Synonyme CISMeF : myopathie à inclusions;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est autosomique récessive due à une mutation (s) du gène GNE, codant pour la UDP-N-acétylglucosamine 2-épimérase / N-acétylmannosamine kinase. Elle est caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires distales, surtout le jambier antérieur et la préservation du quadriceps.;

Détails

Identifiant d'origine

C176900;

CUI UMLS

C1853926;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie distale type Nonaka [Phénotype OMIM]
- Myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept]
- Myopathie héréditaire à corps d'inclusion [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie héréditaire à inclusions [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myopathie liée à GNE [Maladie ORDO]
- Myopathie par mutation du gène GNE [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie à inclusions, autosomique récessive, type 2 [Phénotype OMIM]
- myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à inclusions type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myopathie à inclusion [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie distale type Nonaka [Phénotype OMIM]
- Myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept]
- Myopathie héréditaire à corps d'inclusion [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie héréditaire à inclusions [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myopathie par mutation du gène GNE [Terme Préféré MedDRA]
- myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à inclusions type 2 [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients