myopathie distale type Nonaka

Libellé préféré : myopathie distale type Nonaka;

Synonyme CISMeF : myopathie distale de Nonaka; Myopathie distale à vacuoles bordées; Myopathie héréditaire à corps d'inclusion; Myopathie à corps d'inclusion type 2; Myopathie épargnant le quadriceps;

Détails

Identifiant d'origine

C536816;

CUI UMLS

C1853926;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie distale type Nonaka [Phénotype OMIM]
- Myopathie héréditaire à corps d'inclusion [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie héréditaire à inclusions [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myopathie liée à GNE [Maladie ORDO]
- Myopathie par mutation du gène GNE [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie à inclusions, autosomique récessive, type 2 [Phénotype OMIM]
- myopathie de Nonaka [Concept NCIt]
- myopathie à inclusions type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Gène ORDO]
- myopathie de non-aka [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie distale à vacuoles bordées [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie distale, avec vacuoles bordées [Phénotype OMIM]
- myopathie à corps d'inclusion héréditaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Myopathie liée à GNE [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie distale type Nonaka [Phénotype OMIM]
- Myopathie héréditaire à corps d'inclusion [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie héréditaire à inclusions [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myopathie liée à GNE [Maladie ORDO]
- Myopathie par mutation du gène GNE [Terme Préféré MedDRA]
- myopathie de Nonaka [Concept NCIt]
- myopathie distale, avec vacuoles bordées [Phénotype OMIM]
- myopathie à inclusions type 2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- myopathies distales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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