myopathie distale type Nonaka

Libellé préféré : myopathie distale type Nonaka;

Symbole : NM;

Acronyme CISMeF : HIBM; IBM2; NM; QSM;

Titres et symboles alternatifs : myopathie distale, avec vacuoles ourlées; myopathie distale de Nonaka; myopathie à corps d'inclusion, type 2, autosomique récessive; myopathie Gne; myopathie à corps d'inclusion, héréditaire, autosomique récessive; myopathie à corps d'inclusion, épargnant le quadriceps;

ID préfixé : #605820;

Détails

Identifiant d'origine

605820;

CUI UMLS

C1853926;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept]
- Myopathie liée à GNE [Maladie ORDO]
- Myopathie par mutation du gène GNE [Terme Préféré MedDRA]
- myopathie de Nonaka [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie de Nonaka [Concept NCIt]
- myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à inclusions type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myopathie à némaline [Maladie ORDO]
- myosite à inclusions autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- médecine nucléaire [Partie LOINC]
Concept(s) ORDO
- Myopathie liée à GNE [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept]
- Myopathie héréditaire à corps d'inclusion [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie héréditaire à inclusions [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myopathie liée à GNE [Maladie ORDO]
- Myopathie par mutation du gène GNE [Terme Préféré MedDRA]
- myopathie de Nonaka [Concept NCIt]
- myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à inclusions type 2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Myopathie héréditaire à corps d'inclusion [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie héréditaire à inclusions [Terme de bas niveau MedDRA]
- myopathie à corps d'inclusion héréditaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients