Libellé préféré : myopathie à corps d'inclusion héréditaire;
Définition CIM-11 : Groupe de troubles musculaires rares avec hérédité autosomique récessive ou dominante
et présence de fibres musculaires avec vacuoles écaillées et collection de tubulo-filaments
cytoplasmiques ou nucléaires de 15-21 nm de diamètre, tel que révélé par la biopsie
musculaire. la forme la plus courante de myopathie héréditaire d'inclusion-corps est
due à des mutations du gène gne qui code pour une enzyme limitant la vitesse de la
voie de biosynthèse de l'acide sialique, ce qui entraîne une sialylation anormale
des glycoprotéines qui pourrait mener à la dégénérescence des fibres musculaires.;
Synonyme CIM-11 : HIBM - [myosite héréditaire à corps d'inclusion]; myosite héréditaire à corps d'inclusion;
Acronyme CIM-11 : HIBM;
Identifiant d'origine : 1248099703;
Groupe de troubles musculaires rares avec hérédité autosomique récessive ou dominante
et présence de fibres musculaires avec vacuoles écaillées et collection de tubulo-filaments
cytoplasmiques ou nucléaires de 15-21 nm de diamètre, tel que révélé par la biopsie
musculaire. la forme la plus courante de myopathie héréditaire d'inclusion-corps est
due à des mutations du gène gne qui code pour une enzyme limitant la vitesse de la
voie de biosynthèse de l'acide sialique, ce qui entraîne une sialylation anormale
des glycoprotéines qui pourrait mener à la dégénérescence des fibres musculaires.
