myopathie distale, avec vacuoles bordées

Libellé préféré : myopathie distale, avec vacuoles bordées;

Symbole : DMRV;

Acronyme CISMeF : DMRV;

ID préfixé : #617158;

Identifiant d'origine

617158;

CUI UMLS

C5399975;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myopathie liée à GNE [Maladie ORDO]
- myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie distale à vacuoles bordées [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie à inclusions type 2 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Myopathie liée à GNE [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept]
- Myopathie héréditaire à corps d'inclusion [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie héréditaire à inclusions [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myopathie liée à GNE [Maladie ORDO]
- Myopathie par mutation du gène GNE [Terme Préféré MedDRA]
- myopathie distale type Nonaka [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à inclusions type 2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- absence de réflexe au niveau de la cheville [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Signe de Babinski [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]