" /> maladie granulomateuse chronique autosomique récessive associée au cytochrome B, type 1 - CISMeF





Libellé préféré : maladie granulomateuse chronique autosomique récessive associée au cytochrome B, type 1;

Synonymes NCIt : maladie granulomateuse chronique due à un déficit en NCF-1;

Acronyme CISMeF : CDG1;

Définition NCIt : Une forme autosomique récessive de maladie granulomateuse chronique due à des mutations du gène NCF1, codant le facteur 1 du cytosol des polynucléaires neutrophiles.;

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16/06/2024


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