maladie granulomateuse chronique autosomique récessive associée au cytochrome B, type 1

Libellé préféré : maladie granulomateuse chronique autosomique récessive associée au cytochrome B, type 1;

Synonymes NCIt : maladie granulomateuse chronique due à un déficit en NCF-1;

Acronyme CISMeF : CDG1;

Définition NCIt : Une forme autosomique récessive de maladie granulomateuse chronique due à des mutations du gène NCF1, codant le facteur 1 du cytosol des polynucléaires neutrophiles.;

Détails

Identifiant d'origine

C154314;

CUI UMLS

C1856251;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Granulomatose chronique, autosomique récessif, cytochrome B +, type 1 [Phénotype OMIM]
- Granulomatose chronique, autosomique récessif, cytochrome B +, type 1 [MeSH Concept]
- Granulomatose chronique, autosomique récessif, cytochrome B +, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NCF1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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