granulomatose chronique, autosomique récessif, type 1

Libellé préféré : granulomatose chronique, autosomique récessif, type 1;

Symbole : CGD1;

Acronyme CISMeF : CDG1; CGD1;

Titres et symboles alternatifs : granulomatose chronique, autosomique récessif, cytochrome B , type 1; déficience en SOC2; déficience en facteur cytosolique neutrophile 1; granulomatose chronique, due à une déficience en NCF1; déficience en P47-phox; déficience en NCF1;

ID préfixé : #233700;

Détails

Identifiant d'origine

233700;

CUI UMLS

C1856251;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Granulomatose chronique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Granulomatose chronique, autosomique récessif, cytochrome B +, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Granulomatose chronique, autosomique récessif, cytochrome B +, type 1 [MeSH Concept]
- maladie granulomateuse chronique autosomique récessive associée au cytochrome B, type 1 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Granulomatose chronique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Abcès du foie [Terme HPO]
- Abcès périrectaux dus à une immunodéficience [Terme HPO]
- Abcès rectal [Terme HPO]
- Dermite eczématoïde [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections à aspergillus [Terme HPO]
- Lymphadénite [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Ostéomyélite [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- biopsie tissulaire avec granulomes [Terme HPO]
- cellulite [Terme HPO]
- dermatite infectieuse due à un impétigo immuodéficient [Terme HPO]
- diminution de l'activité de la NADPH oxydase [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infection à burkholderia cepacia [Terme HPO]
- infection à serratia marcescens [Terme HPO]
- infections cutanées bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- infections récidivantes à Klebsiella [Terme HPO]
- infections à Escherichia Coli [Terme HPO]
- infections à Staphylococcus aureus [Terme HPO]
- lupus érythémateux discoïde [Terme HPO]
- lupus érythémateux discoïde chez des porteurs ou des adultes avec maladie légère [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- pneumopnie dûe à une immunodéficience [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- test de réduction au bleu de nitrotétrazolium [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage NCF1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients