syndrome auto-inflammatoire-panniculite-dermatose

Libellé préféré : syndrome auto-inflammatoire-panniculite-dermatose;

Synonymes NCIt : otulipénie; Syndrome auto-inflammatoire lié à l'oline;

Acronyme CISMeF : ORAS; AIPDS;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène OTULIN, codant pour l'ubiquitine thioestérase otuline. Elle est caractérisée par l'apparition néonatale d'une fièvre récurrente, une éruption érythémateuse avec des nodules douloureux, des articulations douloureuses et une lipodystrophie.;

CUI Metathesaurus NCI : CL602021;

Détails

Identifiant d'origine

C174441;

CUI UMLS

C4310614;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome infantile de fièvre récurrente-panniculite-dermatose [Maladie ORDO]
- otulipénie [Concept DO]
- syndrome autoinflammatoire lié à une spécificité du lien linéaire avec OTU déubiquitinase [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'autoinflammation, panniculite, et dermatose [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome autoinflammatoire lié à une spécificité du lien linéaire avec OTU déubiquitinase [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'autoinflammation, panniculite, et dermatose [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène OTULIN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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