céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile, type 1

Libellé préféré : céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile, type 1;

Synonymes NCIt : maladie de Santavuori;

Synonyme CISMeF : Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile;

Acronyme CISMeF : CLN1;

Définition NCIt : Affection associée à une (des) mutation (s) du gène PPT1, codant pour la palmitoyl-protéine thioestérase 1. Elle fait partie d'un groupe de maladies neurodégénératives génétiquement hétérogènes, caractérisées par l'accumulation de lipopigments intracellulaires.;

Détails

Identifiant d'origine

C85861;

CUI UMLS

C0268281;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile, type 1 [Phénotype OMIM]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie CLN1 [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile [Notion SNOMED]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 1, infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
- palmitoyl-protein thioesterase 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- céroïde-lipofuscinose neuronale 1, infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 1, infantile [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PPT1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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