Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile, type 1

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile, type 1;

Symbole : CLN1;

Acronyme CISMeF : CLN1; INCL;

ID préfixé : #256730;

Détails

Identifiant d'origine

256730;

CUI UMLS

C1850451;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage PPT1 [Concept NCIt]
- palmitoyl-protein thioesterase 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie CLN1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie CLN1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale progressive [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Electrorétinogramme aboli [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amplitude diminuée à l'électrorétinogramme (ERG) [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition d'âge variable [Terme HPO]
- début de [Terme HPO]
- dégénérescence maculaire [Terme HPO]
- dégénérescence psychomotrice [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hallucination [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- lipopigments autofluorescents dans les neurones [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- perte de parole [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- électrorétinogramme réduit ou aboli [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients