" /> allèle sauvage PPT1 - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage PPT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PPT1 est situé dans les environs de 1p34.2 et a une longueur d'environ 26 kb. Cet allèle, qui code la protéine thioestérase 1 de la protéine palmitoyl, joue un rôle dans la suppression des chaînes d'acyle gras des protéines ou des peptides au cours de la dégradation lysosomale. La mutation du gène est associée à la céroïde-lipofuscinose neuronale de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : INCL; PPT; Céroïde-lipofuscinose neuronale-1 infantile; Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 wt Allele; PPT1 gène wt allele; Palmitoyl-protéine thioestérase; CLN1;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647648;

Numéro GenBank : U44772;

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23/03/2024


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