céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile

Libellé préféré : céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile;

Synonyme CISMeF : Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile;

Synonyme SNOMED : céroïde-lipofuchsinose neuronale, type infantile finnois; lipidose acide poly-insaturée; maladie de santavuori; maladie de santavuori-hagberg;

Détails

Identifiant d'origine

D6-77110;

CUI UMLS

C0268281;

Alignement(s) exact CIM-10
- lipofuscinose à céroïdes neuronaux [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile, type 1 [Phénotype OMIM]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile, type 1 [Concept NCIt]
- céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome muscle-oeil-cerveau [Maladie ORDO]
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Maladie CLN1 [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile, type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Alignements manuels CISMeF
- céroïde-lipofuscinose neuronale 1, infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie qualitative ou quantitative de la FKRP [Maladie ORDO]
- Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannose bêta1,2N-acétylglucosaminyltransférase [Maladie ORDO]
- Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 2 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale par anomalie de la glycosyltransférase [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Myopie syndromique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [MeSH Concept]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile, type 1 [Concept NCIt]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- cérolipoïde [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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