céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

Libellé préféré : céroïde-lipofuscinose neuronale infantile;

Définition CIM-11 : La lipofuscinose neuronale neuronale est une forme de lipofuscinose des ceroïdes neuronaux (ncl) caractérisée par une apparition au cours de la deuxième moitié de la première année de vie et une détérioration mentale et motrice rapide entraînant la perte de toutes les capacités psychomotrices.;

Synonyme CIM-11 : maladie de Santavuori-Haltia; maladie de Santavuori; maladie de Hagberg-Santavuori; CLN - [Céroïde-lipofuscinose neuronale] infantile; déficit en protéine de la palmitoyle lysosomale thioestérase; CLN infantile;

Synonyme CISMeF : déficit en palmitoyl protéine thioestérase lysosomale; maladie d'Hagberg-Santavuori; NCL infantile; NCL Infantile - [lipofuscinose ceroïde neuronale];

Inclusion CIM-11 : lipidose cérébrale infantile; maladie familiale amaurotique infantile;

Détails

Identifiant d'origine

797123687;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile, type 1 [Phénotype OMIM]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile [Notion SNOMED]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile, type 1 [Concept NCIt]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 1, infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- céroïde-lipofuchsinose neuronale [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Maladie CLN1 [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]

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