leucoencéphalopathie d'apparition chez l'adulte à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées

Libellé préféré : leucoencéphalopathie d'apparition chez l'adulte à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène du facteur 1 stimulant les colonies (CSF1R), un trouble neurodégénératif rapidement progressif, causé par des mutations du gène du facteur 1 stimulant les colonies (CSF1R). Elle se manifeste à l'âge adulte par divers troubles neuropsychiatriques et moteurs. Les signes de Hallmark incluent une perte diffuse de la myéline et une destruction axonale, des sphéroïdes neuroaxonaux, des macrophages pigmentés et d'autres cellules gliales.;

Traductions automatiques par l'ANS : Leucoencéphalopathie de l'adulte avec sphéroïdes axonaux et cellules pigmentées gliales; PODL; HDLS; Leucodystrophie orthochromatique pigmentaire; Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse avec sphéroïdes; ALSP;

Détails

Identifiant d'origine

C153289;

CUI UMLS

C3711381;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées [Maladie ORDO]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [Concept SNOMED CT]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [MeSH Concept]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées [Maladie ORDO]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [MeSH Concept]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [MeSH Concept Supplémentaire]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes [Concept SNOMED CT]
- leucoencéphalopathie diffuse héréditaire, avec sphéroïdes, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CSF1R [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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